Хромосомные и геномные мутации

Приведите две группы хромосомных мутаций. Какие нарушения в них выделяют?
Хромосомные мутации (иначе называемые хромосомными перестройками) так или иначе нарушают структуру хромосом. Они могут быть как внутрихромосомными, когда изменения происходят в рамках хромосомы (утрата, делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и межхромосомными, в которых изменения происходят, соответственно, между разными хромосомами (транслокация). 

1.      Утрата — утеря хромосомой концевого участка. 
2.      Делеция — утеря промежуточного участка. 
3.      Инверсия — разворот одного из участков хромосомы на 180°. 
4.      Дупликация — удвоение конкретного участка. 
5.      Инсерция — выпадение участка и перемещение его на другое место в пределах одной хромосомы. 
6.      Транслокация — изменение расположения участка одной хромосомы или даже перенос хромосомы полностью на иную негомологичную хромосому. 
Хромосомные мутации лежат в основе хромосомных заболеваний, таких как транслокационный вариант синдрома Дауна, синдром кошачьего крика и пр. 

Чем обусловлены геномные мутации? В результате чего они возникают? Геномная мутация вызывается изменением числа хромосом. Подобный вид мутаций есть следствие сбоя нормального течения митоза или мейоза. 

Назовите три ключевых вида геномных мутаций. 

Гаплоидия — сокращение числа полных гаплоидных наборов хромосом. К примеру, отдельные диплоидные растения могут превращаться в гаплоидные: проявляется это в задержке развития тканей. 

Полиплоидия (эуплоидия) — кратное увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т. д. Такая мутация намеренно вызывается селекционерами в процессе обработки растений химическими веществам или радиоактивным излучением. У животных полиплоидия встречается в очень редких случаях. Попытки искусственным путем вызвать полиплоидию у животных заканчивались их гибелью. 

Гетероплоидия (анеуплоидия) — некратное увеличение или сокращение числа хромосом, как правило, на одну хромосому, реже две и более.   

Какую причину гетероплоидии можно считать наиболее вероятной? 

Самая вероятная причина — нерасхождение в мейозе у одного из родителей какой-то пары гомологичных хромосом. В результате в одной из сформировавшихся гамет недостает одной хромосомы, а вторая гамета имеет больше на одну хромосому. Слияние «неправильных» гамет с «правильной» гаплоидной гаметой во время оплодотворения вызовет образованию зиготы с нарушенным в ту или иную сторону числом хромосом в сравнении с диплоидным набором. 
На генетических схемах демонстрируется, что появление на свет ребенка, наделенного синдромом Клайнфельтера или синдромом Шерешевского-Тернера, возможно объяснить тем, что не случилось расхождения половых хромосом в процессе протекания анафазы 1 мейоза у одного из родителей. 

Как называются болезни, спровоцированные хромосомными и геномными мутациями? 

Болезни, причиной которых стали геномные мутации, тоже классифицируют как хромосомные. Их наследование не соответствует законам, открытым Менделем. Помимо синдромов Клайнфельтера или Шерешевского-Тернера, к подобным заболеваниям причисляют синдромы Дауна (47, +21), Эдвардса (47, +18), Патау (47, +15). 

На какие два вида делится полиплоидия? Почему?

Полиплоидия подразделена на аллополиплоидию и аутополиплоидию. У аутополиплоидов увеличен один и тот же набор хромосом — это явление наблюдается у большинства культурных растений. Для получения аллополиплоидов скрещивают сперва два разных вида, например, капусту с редькой, потом получившийся гибрид, капредьку, делают полиплоидным. 


Статьи по теме
Растения в ЕГЭ по биологии
Корень как орган растения. Корневые системы
Зоны корня
Камбий. Ветвление корня
Видоизменения корней
Как изменяется строение корня с возрастом?
Жизнедеятельность корня
Внешнее и внутреннее строение семени
Двудольные и однодольные растения
Посадка и прорастание семян
Строение побега
Почка и ее строение
Видоизмененные побеги
Разнообразие побегов
Первичное и вторичное строение стебля
Камбий и его роль в образовании луба, древесины
Состав и виды древесины
Клеточное строение листа
Испарение воды растением. Листопад
Фотосинтез. Опыты
Значение и внешнее строение листа
Разнообразие и видоизменения листьев
Цветок и его строение
Однодомные и двудомные растения. Симметрия цветка
Типы соцветий
Виды опыления растений
Опыление насекомыми и ветром
Оплодотворение у цветковых растений
Понятие о плодах. Классификации плодов
Сочные плоды
Сухие плоды
Распространение плодов и семян
Виды размножения растений. Вегетативное размножение
Естественное вегетативное размножение
Искусственное вегетативное размножение
Понятие о биологической систематике
Общая характеристика водорослей. Одноклеточные зеленые водоросли
Строение и размножение хламидомонады
Строение и размножение хлореллы
Многоклеточные зеленые водоросли. Спирогира
Кладофора и улотрикс
Ульва и вольвокс
Бурые водоросли
Красные водоросли
Основные признаки мохообразных
Кукушкин лен. Строение и размножение
Класс сфагновые мхи (белые мхи, торфяные мхи)
Отряд печеночные мхи (печеночники)
Папоротникообразные: общие особенности
Отдел папоротниковидные
Отдел плауновидные
Отдел хвощевидные
Семенные растения. Отдел голосеменные
Разнообразие и значение голосеменных
Сосна обыкновенная: особенности и цикл развития
Отдел цветковые (покрытосеменные): основные признаки и классы
Семейства цветковых. Розоцветные
Семейство бобовые (мотыльковые)
Значение растений семейства мотыльковые для человека
Семейство крестоцветные (капустные)
Семейство сложноцветные (астровые): общие признаки
Растения семейства сложноцветных (астровых)
Растения семейства сложноцветных, используемые человеком
Семейство пасленовые: главные особенности
Растения семейства пасленовых
Значение пасленовых
Семейство злаковые (мятликовые). Пшеница
Растения злаковых: разнообразие и распространение
Семейство лилейные. Ландыш майский
Многообразие растений семейства лилейные
Растительные сообщества. Группы растений по отношению к свету и воде
Лес. Разнообразие лесов
Луга, болота, тундры, степи, пустыни
Смена сообществ. Значение и охрана растений
Первые наземные растения
Развитие наземной растительности
Строение и размножение бактерий
Дыхание, питание и значение бактерий
Общая характеристика грибов
Дрожжи. Пресневые и паразитические грибы
Шляпочные грибы. Классы грибов
Строение и питание лишайников
Разнообразие и значение лишайников
Животные
Царство животных: общие признаки
Многоклеточные. Общая характеристика
Подцарство одноклеточных. Общая характеристика
Тип саркомастигофоры. Подтип саркодовые (корненожки)
Подтип жгутиковые: общие особенности
Разнообразие жгутиковых
Одноклеточные. Тип апикомлекса
Тип инфузории: строение и питание
Размножение и разнообразие инфузорий
Тип кишечнополостные. Общая характеристика
Класс гидроидные. Типы клеток гидры
Размножение гидры. Морские гидроидные
Класс коралловые полипы
Класс сцифоидные
Цитология
Интерфаза перед митозом
Общее понятие и значение митоза
Профаза и метафаза митоза
Анафаза и телофаза митоза. Амитоз
Смысл мейоза
Профаза 1 мейоза 1. Часть 1
Профаза 1 мейоза 1. Часть 2
Чем метафаза 1 мейоза 1 отличается от метафазы митоза?
События анафазы 1 мейоза 1
Изменение набора хромосом после телофазы 1 мейоза 1
События интерфазы 2. Профаза 2 и метафаза 2
Анафаза 2 мейоза 2: удвоение набора хромосом
Телофаза 2 мейоза 2: гаплоидные дочерние клетки
Наборы хромосом и число ДНК в интерфазе
Мейоз в жизненных циклах организмов
ЕГЭ по биологии: периоды гаметогенеза человека
Отличия овогенеза от сперматогенеза. Гаметогенез у растений
ЕГЭ по биологии: оплодотворение
Понятие онтогенеза. Дробление и гаструляция
Органогенез (нейрула, образование органов).
Регуляция транскрипции и трансляции в ЕГЭ.
Эволюция
Эмбриологические доказательства эволюции
Элементарные факторы эволюции. Часть 3
Элементарные факторы эволюции. Часть 2
Элементарные факторы эволюции. Часть 1
Эволюционная теория Дарвина
Сравнительно-анатомические доказательства эволюции
Способы видообразования
Синтетическая теория эволюции
Онлайн курс биологии: палеонтологические доказательства эволюции
Онлайн курс биологии: вид, критерии вида
Экология
Свет как экологический фактор
Температура как экологический фактор
Влажность — важный абиотический фактор
Структура биоценоза
Биоценоз и биотоп
Особенности понятий «экосистема» и «биогеоценоз»
Типы экологических пирамид
Смена биологических сообществ
Биосфера. Основные понятия
Строение и функционирование биосферы
Функции живого вещества биосферы
Продуктивность и биомасса биосферы
Главные этапы развития биосферы
Загрязнение атмосферы, природных вод и почвы
Антропогенное воздействие на биосферу
Истощение природных ресурсов. Охрана природы
Генетика
Хромосомные и геномные мутации
Цитоплазматическая наследственность. Генные мутации
Самая полная классификация мутаций для ЕГЭ
Условия и цитология третьего закона Менделя
Формулы подсчета количества типов гамет, генотипов, фенотипов
Понятие и классификация изменчивости для ЕГЭ по биологии
Взаимодействие генотипа и среды
Теоретическая основа методов генетики
О генетике пола
Интересно? Поделись с друзьями:




Получить бесплатно ценные материалы для сдачи ЕГЭ на высокий балл!
Имя
E-mail

Заполните заявку на подготовку к ЕГЭ по биологии

Краткая форма обратной связи

Поля помеченные * являются обязательными для заполнения

Форма обратной связи для учеников

Поля помеченные * являются обязательными для заполнения

Форма обратной связи для родителей

Поля помеченные * являются обязательными для заполнения



Мы в социальных сетях

Лучшая биология в России: сдай ЕГЭ на 100 баллов! Видеоматериалы в подарок.
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных согласно 152-ФЗ. Подробнее