Мутации являются важнейшим механизмом эволюции. Благодаря им возможно значительное внутривидовое генетическое разнообразие, а также выведение новых, более стойких, крупных, плодовитых форм растений и животных в селекции. Мутациями называют устойчивые (пригодные для передачи потомкам) изменения структуры генома, причем возникшие внезапно, словно бы ниоткуда. В результате мутаций изменяются разнообразные признаки организма.
Мутагенез — это процесс спонтанного возникновения или искусственного «подталкивания» наследуемых изменений в геноме, которые проявляются изменениями в фенотипе. Вызывают появление мутаций разнообразные факторы среды (естественные и искусственные) — мутагены.
Голландский ботаник Хуго Де Фриз (1848–1935) был профессором в Амстердамском университете и директором ботсада. Ставя многочисленные опыты с растениями, в частности, с ослинником, он пришел к выводу, что новый вид появляется не в результате долгого накопления изменений, а внезапно, скачкообразно. Так Де Фризом была создана база мутационной теории, которая актуальна и сегодня.
Положения мутационной теории
1. Мутации случаются без долгой подготовки — это скачок, внезапное изменение в геноме.
2. Мутации устойчивы, они не исчезают у потомков, а закрепляются и последовательно передаются в поколениях.
3. Мутации не формируют непрерывных рядов, не выстраиваются группой вокруг среднего типа (как происходит в случае модификационной изменчивости), они представляют собой качественные изменения.
4. Мутации ненаправленны — подвергнуться мутации может какой угодно локус. При этом возникнут изменения как незначительных, так и жизненно значимых признаков в произвольном направлении.
5. Мутации могут повторяться, ничто не препятствует тем же мутациям случиться еще раз.
6. Мутации индивидуальны — они происходят в ДНК отдельной особи.
Классификация мутаций
1) По типу затрагиваемых клеток
Различают мутации генеративные (происходящие в половых клетках) и соматические (в клетках тела).
1. Генеративные мутации не оказывают влияния на признаки того организма, в котором они случились, — результат мутации будет очевиден только в следующем поколении.
2. Соматические мутации потомкам не передаются, они проявляются только у того организма, в котором происходят. Как же можно сохранить и передать потомству такие мутации? Путем бесполого размножения, чаще всего вегетативного.
2) По адаптивному значению
В этой группе выделяют мутации нейтральные, полезные и вредные (которые могут быть летальными или полулетальными). В целом же большинство мутаций вредны.
1. Нейтральные мутации не оказывают воздействия на жизнеспособность и активность организма. Например, мутации гена цвета глаз не помешают спортивной карьере. Принято считать, что чем дольше виды эволюционируют независимо, тем больше они накапливают нейтральных мутаций. Подсчет таких мутаций позволяет построить филогенетическое древо (понять время существования отдельного вида).
2. Полезные мутации способствуют повышению жизнеспособности организмов. Именно они отвечают за приобретение разнообразия новых признаков в ходе эволюции.
3. Летальные мутации приводят к гибели организма, а полулетальные способствуют снижению жизнестойкости. Важно, что определенная мутация в зависимости от ряда условий может быть вредной, но может стать и полезной. Яркий пример — серповидноклеточная малярия. Обнаружилось, что мутация, вызывающая искривление эритроцита, повышает устойчивость к малярии. Малярийный плазмодий не может существовать в «испорченном» актиновом цитоскелете. Исследователи считают, что такая мутация имеется у почти половины населения экваториальной Африки.
3) По характеру проявления
Мутации бывают доминантные и рецессивные.
1. Вредная доминантная мутация зачастую ведет к гибели организма еще на начальных стадиях онтогенеза.
2. Рецессивные мутации не могут проявиться у гетерозиготного носителя, поэтому присутствуют в популяции долгое время в скрытом виде, формируя резерв наследственной изменчивости. Более того, если условия среды меняются, у носителей мутаций может повыситься жизнеспособность.
4) По выявленности мутагена
1. Индуцированные мутации — такие изменения генома, для которых обнаружен мутагенный фактор (например, генетический материал вируса, радиация, агрессивные химикаты). Эти мутации могут быть вызваны искусственно.
2. Спонтанные мутации возникают естественным образом, благодаря внутренним факторам и без вмешательства сторонней силы в виде исследователя-биолога.
По местонахождению в клетке
1. Ядерные (локализованные в ядре) мутации могут быть геномными, хромосомными и точечными, при которых одно азотистое основание подменяется другим. Мутации, произошедшие в некодирующей ДНК, как правило, не проявляются.
2. Цитоплазматические мутации совершаются в неядерных генах, которые локализованы в ДНК митохондрий или хлоропластов. Например, мутации в хлоропластах фиалки ведут к пестролистности.
По уровню наследственного материала
Мутации могут быть генные, хромосомные и геномные. Рассмотрим каждый вариант подробнее.
Генные мутации
Генные (называемые также точечными или точковыми) мутации вызываются изменением последовательности нуклеотидов на определенном участке ДНК. Имеются два механизма таких мутаций: подмена одного основания другим или изменение числа нуклеотидов (выпадение, вставка, удвоение, перестановка).
Выделяется два главных результата генных мутаций.
1. Во-первых, они ведут к нарушению аминокислотного состава цепи полипептидов, то есть к изменению функций молекулы белка.
2. Во-вторых, из-за мутаций появляются либо новые аллели генов, либо множественные аллели одного какого-то гена. Именно таким путем возникли аллели групп крови, аллели черной, гималайской и белой окраски кроликов.
Заболевания, спровоцированные генными мутациями, тоже называют генными. Это может быть уже упомянутая серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия, гемофилия и проч. Наследование таких болезней идет в соответствии с законами Менделя.
Вспомним вопрос ЕГЭ по биологии: «В каких случаях изменение последовательности нуклеотидов ДНК не оказывает влияния на структуру и функции соответствующего белка?»
1. Когда после удаления нуклеотида создается новый кодон, который кодирует ту же аминокислоту (то есть реализуется такое свойство генетического кода как «вырожденность»).
2. Когда новый кодон кодирует иную аминокислоту, имеющую похожие химические свойства, — то есть аминокислота функцию белка не меняет.
3. Когда изменение нуклеотида случается в стоп-кодоне (межгенном участке), или в интроне, нефункциональном фрагменте ДНК.
Поля помеченные * являются обязательными для заполнения
Поля помеченные * являются обязательными для заполнения
Поля помеченные * являются обязательными для заполнения